Échographie obstétricale

1-L'AMNIOCENTESE

Définition

Prélèvement de liquide amniotique dans le but d'établir (entre autres) le caryotype du foetus (l'étude de ses chromosomes)

Quelles sont les indications?

• âge maternel supérieur ou égal à 38 ans au moment de l'accouchement
• "triple test" définissant un risque > 1/250
• épaisseur de la nuque foetale mesurée en échographie vers 12 semaines > 3 mm
• signe d'appel échographique
• diagnostic échographique d'une malformation compatible avec une anomalie chromosomique
• enfant antérieur ou parents porteurs d'une anomalie chromosomique
• bilan de fausses couches à répétition
• étude non chromosomique du liquide amniotique : biochimique (dosage de la bilirubine p ex), infectieuse (recherche d'une infection par toxoplasme p ex)

Comment se déroule une amniocentèse?

• la ponction se fait par voie trans-abdominale de la maman sous contrôle échographique (l'obstétricien tient l'aiguille, l'échographiste la sonde d'échographie)
• on choisit un local propre, soit obstétrical soit radiologique; on réalise des conditions locales quasi chirurgicales (asepsie de la peau, lavage des mains, gants stériles, champs stériles)
• aucune anesthésie n'est nécessaire
• la ponction faite, on contrôle par échographie la bonne vitalité foetale
• pendant que la maman se repose, le prélèvement est adressé à un laboratoire de cytogénétique spécialisé. La réponse parviendra en 2 à 3 semaines

amniocentèse

les 3 types de prélèvement

caryotype : carte des chromosomes

Quels sont les incidents / accidents possibles?

• l'échec : soit l'obstétricien ne parvient pas à atteindre le liquide amniotique (patiente obèse p ex) soit aucune cellules foetales ne pousse au laboratoire. Il faut alors discuter une nouvelle amniocentèse.
• les petits maux des personnes émotives : douleurs, malaises, intempérances etc ... sont somme toute assez rares
• la fausse couche post amniocentèse : tous cas confondus elle survient dans environ 1 cas pour 200 amniocentèse, elle est peut être liée à une contamination infectieuse du liquide amniotique. Ce risque est plus élevé avant 17 semaines d'aménorrhées.
• l'immunisation rhésus anti D. Elle ne doit pas avoir lieu si l'injection de gamma globulines anti D est faite immédiatement après l'amniocentèse
• l'apparition d'une maladie génétique malgré une amniocentèse normale
  • soit il s'agit d'une maladie génique et non chromosomique que le caryotype foetal ne peut par définition pas diagnostiquer (mucoviscidose p ex)
  • soit l'enfant est porteur d'une mosaïque, c'est à dire que certaines de ses cellules sont chromosiquement normales et d'autres non; celles qui auront été prises en compte lors de l'amniocentèse étaient les normales

Y a t'il des alternatives à l'amniocentèse?

Oui et non. On peut obtenir un caryotype foetal par d'autres moyens

• cordocentèse (ponction de sang foetal au cordon, in utero)
• biopsie de trophoblaste, biopsie de villosités choriales (BVC)
• En réalité, ces techniques ont des indications et des risques différents de l'amniocentèse