Échographie obstétricale

1-L'AMNIOCENTESE

Définition

Prélèvement de liquide amniotique dans le but d'établir (entre autres) le caryotype du foetus (l'étude de ses chromosomes)

Quelles sont les indications?

• Risque de trisomie 21 évalué à > 1/250 après dépistage intégré comprenant l'âge maternel, l'épaisseur de la clarté nuclale mesurée entre 11SA et 13SA+6 jours et des marqueurs sériques (du premier ou du deuxième trimestre). 
• Signe d’appel échographique 
• Diagnostic échographique d’une malformation compatible avec une anomalie chromosomique 
• Enfant antérieur ou parents porteurs d’une anomalie chromosomique 
• Etude non chromosomique du liquide amniotique : biochimique (dosage de la bilirubine par ex ), infectieuse (recherche d’une infection par toxoplasme par ex ) 
  

Comment se déroule une amniocentèse?

• la ponction se fait par voie trans-abdominale de la maman sous contrôle échographique (l'obstétricien tient l'aiguille, l'échographiste la sonde d'échographie)
• on choisit un local propre, soit obstétrical soit radiologique; on réalise des conditions locales quasi chirurgicales (asepsie de la peau, lavage des mains, gants stériles, champs stériles)
• aucune anesthésie n'est nécessaire
• la ponction faite, on contrôle par échographie la bonne vitalité foetale
• pendant que la maman se repose, le prélèvement est adressé à un laboratoire de cytogénétique spécialisé. La réponse parviendra en 2 à 3 semaines

amniocentèse

les 3 types de prélèvement

caryotype : carte des chromosomes

Quels sont les incidents / accidents possibles?

• l’échec : soit l’obstétricien ne parvient pas à atteindre le liquide amniotique (patiente obèse p ex) soit aucune cellules foetales ne pousse au laboratoire. Il faut alors discuter une nouvelle amniocentèse.
• les petits maux des personnes émotives : douleurs, malaises, intempérances etc ... sont somme toute assez rares 
• la fausse couche post amniocentèse : tous cas confondus elle survient dans environ 1 cas pour 200 amniocentèses. Ce risque est lié à la lésion de la poche des eaux, nécessaire pour accéder au liquide. 
• l’immunisation rhésus anti D. Elle ne doit pas avoir lieu si l’injection de gamma globulines anti D est faite immédiatement après l’amniocentèse 
• le diagnostic d’une maladie génétique malgré une amniocentèse normale
  • soit il s’agit d’une maladie génique et non chromosomique que le caryotype foetal ne peut par définition pas diagnostiquer (mucoviscidose p ex) et qui n'a pas été recherché par une étude génique. Il est impossible de rechercher toutes les maladies géniques. On effectue des recherches ciblées en fonction d'un cas index ou d'un signe d'appel au niveau du foetus. 
  • soit l’enfant est porteur d’une mosaïque, c’est à dire que certaines de ses cellules sont chromosiquement normales et d’autres non ; celles qui auront été prises en compte lors de l’amniocentèse étaient les normales 
    

Y a t'il des alternatives à l'amniocentèse?

Oui. On peut obtenir un caryotype foetal par d’autres moyens

• Si le risque est évalué avant 14SA on peut procéder à une biopsie de trophoblaste ou biopsie de villosités choriales (BVC). Au lieu de ponctionner du liquide amniotique on prélève des cellules du trophoblaste (le futur placenta). Après 14 SA, ce geste n'est plus possible, et il faut attendre 16 SA pour pouvoir pratiquer une amniocentèse. Celle ci est possible pendant toute la grossesse ensuite.
• La cordocentèse (ponction de sang foetal au cordon, in utero). Cet examen est réservé à des indications particulières. Il n'est possible qu'après 20 SA et ne représente pas une technique d'examen "de routine".

 
Ces examens présentent lorsqu’ils sont effectués à la période appropriée, un risque de perte fœtale identique et égale à 1%.