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Le prélèvement est réalisé sous contrôle échographique, chez le médecin traitant. Il est ensuite acheminé au laboratoire où il sera enregistré et étiqueté.

Les cellules du liquide amniotique sont récupérées par centrifugation puis ensemencées dans des boites de culture qui seront placées dans un incubateur à 37°.

Les cellules en croissance nécessitent l’apport d’éléments nutritifs qui sont apportés par le milieu de culture. Ces opérations s’effectuent stérilement.

Lorsqu’il y a suffisamment de colonies, la culture est arrêtée par la colchicine.
Les chromosomes sont libérés par choc hypotonique puis colorés par la trypsine puis le giemsa.

Les cellules en division des colonies cellulaires sont photographiées. Les chromosomes d’une quinzaine de mitoses sont comptés, découpés et classés.

Caryotype normal masculin 46,XY

Caryotype 46,XY,del(18), délétion partielle du 18

Caryotype 45,XX,der(13;14)translocation

Caryotype 45,X, monosomie X

Caryotype 47,XY,+21, trisomie 21

Caryotype 47,XYY, 2 chromosomes Y