De quoi
s'agit-il?
Ensemble des
techniques mises en oeuvre en France afin de faire le
diagnostic, le plus tôt possible, des grossesses porteuses
d'une Trisomie 21 (mongolisme) aux fins d'interrompre ces
grossesses.Voir d'abord la nomenclature
du géne 21 ( Nomenclature HUGO)
De quels
moyens dispose-t-on ?
- âge
maternel : toute patiente devant accoucher après son 38°
anniversaire se voit proposer une amniocentèse. En effet,
à partir de cet âge, le nombre d'enfants trisomiques
augmente fortement
- la mesure
de l'épaisseur de la nuque du foetus (échographie)
- le
"tri test" sanguin maternel
- la
recherche de malformations et signes d'appel en échographie
La mesure de
la nuque foetale
- Procédure
échographique à réaliser autour de 12 SA. La qualité
de la mesure est essentielle. Si l'espace est supérieur
à 3 mm, le risque de T21 est considéré comme élevé et
justifie l'amniocentèse.
Le Tri Test
- Dosage
dans le sang maternel entre 16 et 17 SA d'une hormone, les
Béta HCG.
- Pour la
maman, il s'agit d'une simple prise de sang à une date
précise, envoyée dans un labo spécialisé.
- Différents
paramètres sont pris en compte par un logiciel qui
exprime ensuite un risque : 1/1500 p ex. Ce n'est qu'un
risque et non pas un diagnostic. Le "cut off",
seuil à partir duquel l'amniocentèse est recommandée
est arbitrairement fixé à 1/250
Comment
doit-on interpréter les résultats du test HT 21 ?
Les
résultats sont rendus en une dizaine de jours. Le résultat
est exprimé en pourcentage de risque de trisomie 21. Il faut
bien comprendre que, quel que soit le résultat du test,
celui-ci ne permet pas d’écarter complètement une
trisomie.
Si
le test HT 21 donne une probabilité de trisomie supérieure
à 1/250 (soit une chance sur 250 d’avoir un enfant
trisomique), on estime que ce risque justifie de pratiquer une
amniocentèse qui, seule, permettra d’affirmer ou d’écarter
ce diagnostic. Plusieurs choses doivent être bien
comprises :
- un
résultat d’HT 21 " positif "
signifie seulement que le risque de trisomie est
supérieur à 1/250. Il ne signifie absolument pas que l’enfant
est trisomique, mais seulement qu’il faut pratiquer une
amniocentèse
- a
contrario, un résultat d’HT 21
" négatif " ne signifie pas non plus
que l’enfant n’est pas trisomique, mais simplement que
la probabilité qu’il le soit est très faible
(inférieure à 1 chance sur 250), et qu’elle ne
justifie pas de prendre le risque d’une amniocentèse
- à 11-12
semaines d’aménorrhée (c’est à dire 11 à 12
semaines après la date des dernières règles), une
échographie de grossesse est pratiquée : elle
permet de mesurer l’épaisseur de la nuque du fœtus.
Cette épaisseur, mesurée par un échographiste bien
formé, est aussi un marqueur assez bon de trisomie 21 (si
elle est supérieure à trois mms, le risque que l’enfant
soit trisomique est plus élevé).
- Il est
indispensable de respecter strictement les dates de
réalisation de ces examens (échographie et HT 21), sinon
ils ne sont pas interprétables
- La
découverte d’une trisomie 21 est faite à un moment où
la maman a le choix d’interrompre sa grossesse si elle
ne souhaite pas accoucher d’un enfant malformé
(interruption thérapeutique de grossesse).
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