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LA
PÉRINATALITÉ
- DIAGNOSTIC
PRÉNATAL (DPN)
La loi du 29 juillet 1994
définit ainsi le diagnostic prénatal :
"Le diagnostic prénatal s'entend des pratiques médicales
ayant pour but de détecter in utéro chez l'embryon ou le fœtus
une affection d'une particulière gravité. Il doit être
précédé d'une consultation médicale de conseil
génétique".(Article L 162-16 du CSP).
Le diagnostic prénatal peut se faire à trois niveaux :
- 1er
niveau : Dépistage des anomalies congénitales
Il s'adresse à toutes les femmes enceintes. Il repose sur une
consultation de déclaration de grossesse à la recherche
d'antécédents personnels et familiaux. Une information sur
l'évaluation du risque trisomique doit être donnée.
Ce dépistage repose par ailleurs sur les échographies
systématiques de la grossesse.
L'échographie permet d'analyser la morphologie du fœtus et de
. mettre en évidence des malformations
Tous les praticiens doivent connaître les images normales et
faire appel en cas de doute à des échographistes hospitaliers
ou libéraux plus spécialisés.
- 2ème
niveau : Centre d'échographie référent de proximité
Les échographistes référents (publics ou privés) sont
spécialisés, capables d'établir un diagnostic définitif dans
un délai maximum d'une semaine.
L'échographie permet les prélèvements en vue du diagnostic
prénatal :
- Prélèvement du liquide
amniotique par amniocentèse,
- Biopsie de villosités
choriales (ou du trophoblaste),
- Ponction de sang fœtal dans
le cordon ombilical.
- Le laboratoire qui réalise
les examens biologiques doit être agréé.
Les échographistes référents devront participer à
l'activité du centre pluridisciplinaire.
- 3ème
niveau : Le centre
pluridisciplinaire de diagnostic prénatal (défini
par le Décret n°97-578 du 28 mai 1997)
Le centre pluridisciplinaire rassemble l'ensemble des
compétences cliniques et biologiques dans le domaine du
diagnostic prénatal. Il sera localisé sur le site disposant du
plateau technique et des compétences nécessaires.
Lieu d'expertise, ce centre aura vocation de confirmer un
diagnostic mais surtout d'établir un pronostic et une conduite
à tenir en face d'une anomalie congénitale.
Les analyses de cytogénétique ou de biologie destinées à
établir un diagnostic prénatal doivent avoir été
précédées d'une consultation médicale de conseil génétique
antérieure aux prélèvements (Articles L 162-16 et R162-16-7
du CSP). Ce centre devra obtenir un agrément ministériel.
L'ASSISTANCE
MÉDICALE A LA PROCRÉATION (AMP)(En
savoir +)
La loi du 29 juillet 1994 définit ainsi l'AMP
:

"L'assistance médicale à la procréation s'entend
des pratiques cliniques et biologiques permettant la conception in
vitro, le transfert d'embryons et l'insémination artificielle,
ainsi que toute technique d'effet équivalent permettant la
procréation en dehors du processus naturel"(Article L
152-1 du Code de la Santé Publique).
L'assistance médicale à la procréation est destinée à répondre
à la demande parentale d'un couple.
Elle a pur objet de remédier à l'infertilité dont le caractère
pathologique a été médicalement diagnostiqué. Elle peut aussi
avoir pour objet d'éviter la transmission à l'enfant d'une maladie
d'une particulière gravité.
L'homme et la femme formant le couple doivent être :
- Vivants,
- En âge de procréer,
- Mariés ou en mesure
d'apporter la preuve d'une vie commune d'au moins deux ans,
- Et consentants
préalablement au transfert des embryons ou à
l'insémination."
Les activités d'AMP comprennent :
- Les activités cliniques
suivantes :
- recueil par ponction
d'ovocytes,
- recueil par ponction de
spermatozoïdes,
- transfert des embryons en
vue de leur implantation.
- Les activités biologiques
suivantes :
- recueil et traitement du
sperme,
- traitement des ovocytes,
- fécondation in vitro sans
manipulation,
- fécondation in vitro par
micromanipulation,
- conservation des gamètes,
- conservation des embryons en
vue de transfert.
Les praticiens sous la
responsabilité desquels sont effectuées ces activités cliniques
ou biologiques sont nommément agréés pour une ou plusieurs de ces
activités. L'agrément est ministériel.
Les conditions de fonctionnement des établissements de santé
pratiquant les activités cliniques d'AMP ainsi que celles des
établissements de santé et des laboratoires pratiquant les
activités biologiques d'AMP sont précisées dans le Décret
n°95-560 du 6 mai 1995.Des règles de bonnes pratiques cliniques et
biologiques en AMP sont définies par l'arrêté du 12 janvier 1999.
Le
rôle des CECOS
(Centres d’étude
et de conservation des oeufs et du sperme
humains)
Quatre missions pour augmenter les chances de donner la vie.
Le premier CECOS a été créé en 1973 à l’hôpital du
Kremlin-Bicêtre à l’initiative du Pr Georges David. Il en existe
aujourd’hui 22 en France, dont 3 en Ile-de-France. Leur activité
s’oriente dans quatre directions :
1. l’autoconservation du sperme : elle permet aux hommes de
préserver leur possibilité de devenir père, lorsqu’ils doivent
subir un traitement ou une intervention chirurgicale qui risque d’altérer
leur fertilité ;
2. la conservation d’embryons issus de FIV: la congélation
des embryons « surnuméraires » non transférés permet, en cas d’échec
de la première tentative, de donner une nouvelle chance de
grossesse sans répéter le lourd traitement hormonal et le
prélèvement ovocytaire ;
3. le don de gamètes : en cas de stérilité masculine,
certains couples se tournent vers le don de sperme. Ce don est
anonyme, gratuit et réalisé avec un sperme répondant à des
critères exigeants ; en cas d‘insuffisance ovarienne sans
possibilité thérapeutique, le don d’ovocyte peut constituer une
alternative. Actuellement, l’ovocyte ne peut être congelé, mais
le don d’ovocyte est régi par les mêmes principes que le don de
sperme (voir annexe : résultats du don de spermatozoîdes en
fonction de la méthode utilisée).
4. la recherche : elle concerne l’étude de la fertilité
et de la stérilité humaine, la différenciation des cellules
sexuelles, les aspects cellulaires et moléculaires de la
fécondation, la congélation des gamètes et des embryons.
Il faut souligner que, à la fois sur un plan psychologique,
éthique et légal, les techniques d’AMP avec don de gamètes,
vers lesquelles sont en grande partie tournés les CECOS, posent aux
couples et à la société des questions bien différentes que les
techniques d’AMP intra-conjugales.
Le Diagnostic préimplantatoire (DPI)
Un espoir pour les couples porteurs de maladies génétiques
Le DPI est un examen génétique pratiqué sur un embryon âgé de 3
jours (8 cellules) conçu par FIV avant son implantation. Il permet
de détecter une mutation génétique ou une anomalie chromosomique.
Il concerne les couples féconds porteurs d’une anomalie
héréditaire incurable et les hommes stériles, dont 5 % (soit 10
fois plus que dans la population normale) sont porteurs d’une
anomalie chromosomique (du fait du processus de spermatogenèse
selon lequel moins il y a de spermatozoïdes produits, plus les
chances d’anomalies sont grandes).
Le DPI permet d’éviter de recourir systématiquement au
Diagnostic prénatal (DPN), examen pratiqué à la 11e semaine de
grossesse qui peut conduire à une interruption médicale de
grossesse particulièrement traumatisante. Les dérives eugéniques
potentielles du recours à un tel examen sont prévenues par un
décret qui en réserve l’utilisation "au couple qui a une
forte probabilité de donner naissance à un enfant atteint d’une
maladie génétique d’une particulière gravité reconnue comme
incurable au moment du diagnostic".
Cependant, le DPI n’a jamais été pratiqué en France, le décret
d’application de la loi de 1994 n’ayant été publié qu’en
mars 1998.
I
- LE CHOIX DE LA PÉRINATALITÉ

La périnatalité englobe une
succession d'étapes telles que la période préconceptionnelle, la
grossesse, la naissance et la période post-natale.
Des compétences très variées
sont indispensables pour faire face à la complexité de sa prise en
charge.
Elles associent des professionnels
médicaux, paramédicaux, du domaine sanitaire et social,
hospitalier ou non, public ou privé.
Les décrets n° 98-899 et n°
98-900 du 9 octobre 1998 précisent les modalités d’organisation
et les conditions techniques de fonctionnement des établissements
de santé publics et privés pratiquant l'obstétrique, la
néonatalogie et la réanimation néonatale.
Le premier de ces décrets
introduit la notion d'optimisation des soins par la définition d'un
seuil d'activité minimal des maternités ou encore par
l'organisation de réseau de soins, permettant notamment
l'orientation de la femme enceinte préalablement à son
accouchement.
Les objectifs du SROS 2 consistent
à optimiser la qualité du suivi des grossesses et des
" projets de conception ", de parfaire
l'environnement de la naissance afin d'améliorer les différents
indicateurs de mortalité et de morbidité à la fois périnatale et
maternelle.
II
- L'ORGANISATION DE L’OFFRE HOSPITALIÈRE

L'amélioration de la prise en
charge de la naissance doit permettre de garantir aux femmes un haut
niveau de qualité, quel que soit l'établissement de santé auquel
elles s'adressent. Cela implique nécessairement une organisation en
réseau des maternités.
Le risque de chaque grossesse
doit être évalué afin que celle-ci puisse être prise en charge
dans un environnement parfaitement adéquat assurant la sécurité
de cet accouchement ainsi que l'orientation des grossesses à risque
vers des établissements adaptés.
La promotion du travail en
réseau entre les différentes maternités nécessite au préalable
de formaliser le niveau de ces maternités en fonction :
- des besoins de la population,
- des normes de sécurité
requises,
- des conditions d'accessibilité,
- des contraintes liées
(notamment la démographie médicale des spécialistes).
III -
L'ORGANISATION
TERRITORIALE

Chaque établissement verra sa
place définie au sein du réseau en fonction des pathologies qu'il
pourra prendre en charge. Cette définition permettra au réseau de
se structurer et de s'organiser en intégrant en outre les autres
partenaires tels les médecins libéraux, les services de PMI, le
secteur médico-social, les partenaires associatifs, les
inter-secteurs de pédopsychiatrie…
Les établissements devront
respecter les dispositions réglementaires relatives aux
établissements publics et privés pratiquant l'obstétrique, la
néonatologie ou la réanimation néonatale ou précisées dans
d'autres volets du SROS II, en particulier ceux concernant les soins
d'urgence ou la psychiatrie.
Les établissements de
santé pratiquant l'obstétrique ont
pour missions de participer à la prise en charge des grossesses et
à l'identification, en cours de grossesse, des facteurs de risques
pour la mère et pour l'enfant, notamment dans le cadre des
consultations prénatales, afin d'orienter la mère, si nécessaire,
avant l'accouchement vers une structure adaptée.
Ils assurent 24 heures sur 24, l'accouchement et les soins de la
mère et du nouveau né dont la naissance est intervenue dans
l'établissement, ainsi que les actes de chirurgie
abdomino-pelvienne liés à la grossesse ou à l'accouchement, dans
des conditions visant à réduire les risques et permettant de faire
face aux conséquences de leur éventuelle survenance. Ils assurent
le suivi postnatal immédiat de la mère et de l'enfant dans des
conditions médicales, psychologiques et sociales appropriées.
S'ils ne peuvent assurer la prise en charge de l'enfant dont la
naissance est intervenue dans l'établissement, ils organisent son
transfert vers un autre établissement apte à délivrer les soins
appropriés.
Les centres périnataux de
proximité bénéficient par
convention du concours d'un établissement de santé pratiquant
l'obstétrique. Il peuvent assurer les consultations pré et
postnatales, les cours de préparation à la naissance,
l'enseignement des soins aux nouveaux nés et les consultations de
planification familiale.
La néonatologie
a pour objet 24 heures sur 24, la surveillance et les soins
spécialisés des nouveaux nés à risque et de ceux dont l'état
s'est dégradé après la naissance, que ceux-ci soient ou non nés
dans l'établissement. Un secteur de soins intensifs aux nouveaux
nés présentant une ou plusieurs pathologies aiguës ou sortant
d'une unité de réanimation néonatale peut être organisé au sein
de l'unité de néonatologie. Si l'unité ne peut assurer la prise
en charge adaptée du nouveau né, elle organise son transfert vers
une unité ou un établissement aptes à délivrer les soins
appropriés.
La réanimation néonatale
a pour objet la surveillance et les soins spécialisés des nouveaux
nés présentant des détresses graves ou des risques vitaux, que
les nouveaux nés soient nés ou non dans l'unité d'obstétrique de
l'établissement.
Les établissements d'obstétrique
ne disposant pas d'une unité de réanimation d'adultes devront
établir une convention avec un établissement disposant d'une telle
unité. De même chacun des établissements de santé passera des
conventions avec un ou plusieurs établissements possédant les
unités dont lui-même ne dispose pas.
Les niveaux des maternités
pourraient être définis comme ci-après en fonction des
ajustements apportés par les différents professionnels :
MATERNITÉ DE
NIVEAU 1
UNITÉ D'OBSTÉTRIQUE :
Préparation à la
naissance, accueil des femmes enceintes, dépistage et
orientation des grossesses à risque, surveillance de la
grossesse, surveillance du travail, accouchements à bas risque,
surveillance de l'accouchement.
SOINS
NÉONATAUX correspondants aux
niveaux 1 et 2 du GENUP (Groupe d'Etude sur la Néonatalogie et
les Urgences Pédiatriques)
Surveillance des premiers jours de vie des nouveaux nés à
terme, eutrophiques et bien portants à la naissance.
Réchauffement, surveillance glycémique, alimentation orale
avec possibilités d'ajouts (maltose, calcium), alimentation à
la tasse, gavages transitoires, perfusion de courte durée
(albumine pour ictère), photothérapie, médicaments par voie
orale ou en intra-musculaire à heures fixes (antibiotiques,
traitement antireflux).
MATERNITÉ
DE NIVEAU 2
NIVEAU 2A
UNITÉ D'OBSTÉTRIQUE :
Identique au
niveau 1 notamment pour les grossesses à risques nécessitant
une prise en charge spécifique.
SOINS NÉONATAUX
correspondants au niveau 3 du GENUP : UNITÉ DE
NÉONATOLOGIE :
En plus du niveau 2 :
perfusion, gavages prolongés continus ou discontinus,
surveillance hémodynamique et respiratoire, oxygénothérapie
à faible concentration (< 40%), mise en condition en cas
d'aggravation.
NIVEAU 2B
UNITÉ D'OBSTÉTRIQUE :
Identique niveau 2A
SOINS NÉONATAUX
correspondants au niveau 4 du GENUP : UNITÉ DE
NÉONATOLOGIE AVEC SOINS INTENSIFS :
En plus des soins de niveau 3
du GENUP, alimentation parentérale par cathéter central,
toutes oxygénothérapies en ventilation spontanée (Hood,
nasale…), surveillance hémodynamique continue, drainage
thoracique sans ventilation, moyens complets de mettre en
condition en cas d'aggravation.
MATERNITÉ DE
NIVEAU 3
UNITÉ D'OBSTÉTRIQUE :
Missions identiques à celles
des maternités de niveau 1 et 2. En outre, prise en charge
spécifique des grossesses à haut risque et de celles
nécessitant une réanimation néonatale ou une chirurgie
néonatale.
SOINS NÉONATAUX
correspondants au niveau 5 du GENUP : UNITÉ DE
NÉONATOLOGIE AVEC SOINS INTENSIFS ET RÉANIMATION NÉONATALE :
En plus du niveau 4 du GENUP,
ventilation artificielle, soins continus et surveillance du
nouveau-né intubé.
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